Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SOD1 p.Gly42Ser

Вариант кодирующей последовательности гена SOD1. В транскрипте NM_000454.5 он обозначен как c.124G>A. На уровне белка в позиции 42 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SOD1

Транскрипт RefSeq

NM_000454.5

Обозначение на уровне кДНК

c.124G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly42Ser

Координата GRCh38

21:31663841

Дата последней оценки в записи

Aug 20, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Amyotrophic lateral sclerosis type 1|Spastic tetraplegia and axial hypotonia, progressive;Amyotrophic lateral sclerosis type 1

Исходное наименование

NM_000454.5(SOD1):c.124G>A (p.Gly42Ser)

Идентификатор источника

14754

Связанные термины