Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SOD1 p.Gly86Arg

Вариант кодирующей последовательности гена SOD1. В транскрипте NM_000454.5 он обозначен как c.256G>C. На уровне белка в позиции 86 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SOD1

Транскрипт RefSeq

NM_000454.5

Обозначение на уровне кДНК

c.256G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly86Arg

Координата GRCh38

21:31667274

Дата последней оценки в записи

Apr 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Amyotrophic lateral sclerosis type 1|SOD1-related disorder

Исходное наименование

NM_000454.5(SOD1):c.256G>C (p.Gly86Arg)

Идентификатор источника

14758

Связанные термины