Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TBCE p.Arg12Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TBCE. В транскрипте NM_003193.5 он обозначен как c.34C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 12, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TBCE

Транскрипт RefSeq

NM_003193.5

Обозначение на уровне кДНК

c.34C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg12Ter

Координата GRCh38

1:235380083

Дата последней оценки в записи

Apr 06, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy;Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome;Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome|TBCE-related disorder

Исходное наименование

NM_003193.5(TBCE):c.34C>T (p.Arg12Ter)

Идентификатор источника

3581407