Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SOX9 p.Pro170Ala

Вариант кодирующей последовательности гена SOX9. В транскрипте NM_000346.4 он обозначен как c.508C>G. На уровне белка в позиции 170 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SOX9

Транскрипт RefSeq

NM_000346.4

Обозначение на уровне кДНК

c.508C>G

Обозначение на уровне белка

p.Pro170Ala

Координата GRCh38

17:72122795

Дата последней оценки в записи

Jun 20, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000346.4(SOX9):c.508C>G (p.Pro170Ala)

Идентификатор источника

996802