Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SMC3 p.Glu95Lys

Вариант кодирующей последовательности гена SMC3. В транскрипте NM_005445.4 он обозначен как c.283G>A. На уровне белка в позиции 95 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SMC3

Транскрипт RefSeq

NM_005445.4

Обозначение на уровне кДНК

c.283G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu95Lys

Координата GRCh38

10:110577847

Дата последней оценки в записи

Apr 17, 2015

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Cornelia de Lange syndrome 3|De Lange syndrome

Исходное наименование

NM_005445.4(SMC3):c.283G>A (p.Glu95Lys)

Идентификатор источника

224089

Связанные термины