Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SMC3 p.Ser127Arg

Вариант кодирующей последовательности гена SMC3. В транскрипте NM_005445.4 он обозначен как c.381C>G. На уровне белка в позиции 127 аминокислоте «серин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SMC3

Транскрипт RefSeq

NM_005445.4

Обозначение на уровне кДНК

c.381C>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser127Arg

Координата GRCh38

10:110578658

Дата последней оценки в записи

Aug 14, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

De Lange syndrome|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_005445.4(SMC3):c.381C>G (p.Ser127Arg)

Идентификатор источника

695033

Связанные термины