Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TCAP p.Glu35Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TCAP. В транскрипте NM_003673.4 он обозначен как c.103G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 35, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TCAP

Транскрипт RefSeq

NM_003673.4

Обозначение на уровне кДНК

c.103G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu35Ter

Координата GRCh38

17:39665462

Дата последней оценки в записи

Oct 25, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003673.4(TCAP):c.103G>T (p.Glu35Ter)

Идентификатор источника

286261