Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SOD1 p.His47Arg

Вариант кодирующей последовательности гена SOD1. В транскрипте NM_000454.5 он обозначен как c.140A>G. На уровне белка в позиции 47 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SOD1

Транскрипт RefSeq

NM_000454.5

Обозначение на уровне кДНК

c.140A>G

Обозначение на уровне белка

p.His47Arg

Координата GRCh38

21:31663857

Дата последней оценки в записи

Jul 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000454.5(SOD1):c.140A>G (p.His47Arg)

Идентификатор источника

14764

Связанные термины