Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TBX4 p.Arg527Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TBX4. В транскрипте NM_001321120.2 он обозначен как c.1579C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 527, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TBX4

Транскрипт RefSeq

NM_001321120.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1579C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg527Ter

Координата GRCh38

17:61483454

Дата последней оценки в записи

Jan 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001321120.2(TBX4):c.1579C>T (p.Arg527Ter)

Идентификатор источника

842729