Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPTB p.Gln342Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SPTB. В транскрипте NM_001355436.2 он обозначен как c.1024C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 342, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPTB

Транскрипт RefSeq

NM_001355436.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1024C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln342Ter

Координата GRCh38

14:64799787

Дата последней оценки в записи

Apr 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001355436.2(SPTB):c.1024C>T (p.Gln342Ter)

Идентификатор источника

992929

Связанные термины