Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SPTB p.Glu29Ter

Вариант кодирующей последовательности гена SPTB. В транскрипте NM_001355436.2 он обозначен как c.85G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 29, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SPTB

Транскрипт RefSeq

NM_001355436.2

Обозначение на уровне кДНК

c.85G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu29Ter

Координата GRCh38

14:64823010

Дата последней оценки в записи

Dec 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001355436.2(SPTB):c.85G>T (p.Glu29Ter)

Идентификатор источника

1676986

Связанные термины