Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TF p.Arg609Trp

Вариант кодирующей последовательности гена TF. В транскрипте NM_001063.4 он обозначен как c.1825C>T. На уровне белка в позиции 609 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TF

Транскрипт RefSeq

NM_001063.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1825C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg609Trp

Координата GRCh38

3:133775570

Дата последней оценки в записи

Aug 31, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Atransferrinemia

Исходное наименование

NM_001063.4(TF):c.1825C>T (p.Arg609Trp)

Идентификатор источника

218294