Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TBX1 p.Ala21Thr

Вариант кодирующей последовательности гена TBX1. В транскрипте NM_001379200.1 он обозначен как c.61G>A. На уровне белка в позиции 21 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TBX1

Транскрипт RefSeq

NM_001379200.1

Обозначение на уровне кДНК

c.61G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala21Thr

Координата GRCh38

22:19760904

Дата последней оценки в записи

May 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Velocardiofacial syndrome;DiGeorge syndrome|DiGeorge syndrome

Исходное наименование

NM_001379200.1(TBX1):c.61G>A (p.Ala21Thr)

Идентификатор источника

3235917