Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант STS p.Gly354Arg

Вариант кодирующей последовательности гена STS. В транскрипте NM_001320752.2 он обозначен как c.1060G>A. На уровне белка в позиции 354 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

STS

Транскрипт RefSeq

NM_001320752.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1060G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly354Arg

Координата GRCh38

X:7305162

Дата последней оценки в записи

Apr 23, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001320752.2(STS):c.1060G>A (p.Gly354Arg)

Идентификатор источника

2737074