Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант STAR p.Gln77Ter

Вариант кодирующей последовательности гена STAR. В транскрипте NM_000349.3 он обозначен как c.229C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 77, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

STAR

Транскрипт RefSeq

NM_000349.3

Обозначение на уровне кДНК

c.229C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln77Ter

Координата GRCh38

8:38148277

Дата последней оценки в записи

Jun 18, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000349.3(STAR):c.229C>T (p.Gln77Ter)

Идентификатор источника

553713

Связанные термины