Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант STAR p.Trp250Ter

Вариант кодирующей последовательности гена STAR. В транскрипте NM_000349.3 он обозначен как c.749G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 250, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

STAR

Транскрипт RefSeq

NM_000349.3

Обозначение на уровне кДНК

c.749G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp250Ter

Координата GRCh38

8:38144382

Дата последней оценки в записи

Jul 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000349.3(STAR):c.749G>A (p.Trp250Ter)

Идентификатор источника

8991

Связанные термины