Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TGM1 p.Arg78Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TGM1. В транскрипте NM_000359.3 он обозначен как c.232C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 78, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TGM1

Транскрипт RefSeq

NM_000359.3

Обозначение на уровне кДНК

c.232C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg78Ter

Координата GRCh38

14:24262121

Дата последней оценки в записи

Apr 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000359.3(TGM1):c.232C>T (p.Arg78Ter)

Идентификатор источника

449511