Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TGFB2 p.Tyr99Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TGFB2. В транскрипте NM_003238.6 он обозначен как c.297C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 99, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TGFB2

Транскрипт RefSeq

NM_003238.6

Обозначение на уровне кДНК

c.297C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr99Ter

Координата GRCh38

1:218346998

Дата последней оценки в записи

Jul 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Loeys-Dietz syndrome 4|Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection

Исходное наименование

NM_003238.6(TGFB2):c.297C>G (p.Tyr99Ter)

Идентификатор источника

837843