Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SUOX p.Asp512Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена SUOX. В транскрипте NM_001032386.2 он обозначен как c.1534G>T. На уровне белка в позиции 512 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SUOX

Транскрипт RefSeq

NM_001032386.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1534G>T

Обозначение на уровне белка

p.Asp512Tyr

Координата GRCh38

12:56004923

Дата последней оценки в записи

Apr 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Sulfite oxidase deficiency|Sulfocysteinuria

Исходное наименование

NM_001032386.2(SUOX):c.1534G>T (p.Asp512Tyr)

Идентификатор источника

802865