Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант SMAD3 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена SMAD3. В транскрипте NM_005902.4 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

SMAD3

Транскрипт RefSeq

NM_005902.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

15:67066155

Дата последней оценки в записи

Feb 27, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Aortic aneurysm|Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection

Исходное наименование

NM_005902.4(SMAD3):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

1172631