Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CFTR p.Gly542Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CFTR. В транскрипте NM_000492.4 он обозначен как c.1624G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 542, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CFTR

Транскрипт RefSeq

NM_000492.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1624G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly542Ter

Координата GRCh38

7:117587778

Дата последней оценки в записи

Mar 03, 2004

Основание статуса ClinVar

практическое руководство

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000492.4(CFTR):c.1624G>T (p.Gly542Ter)

Идентификатор источника

7115

Связанные термины