Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CFTR p.Gly551Asp

Вариант кодирующей последовательности гена CFTR. В транскрипте NM_000492.4 он обозначен как c.1652G>A. На уровне белка в позиции 551 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CFTR

Транскрипт RefSeq

NM_000492.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1652G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly551Asp

Координата GRCh38

7:117587806

Дата последней оценки в записи

Mar 03, 2004

Основание статуса ClinVar

практическое руководство

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000492.4(CFTR):c.1652G>A (p.Gly551Asp)

Идентификатор источника

7120

Связанные термины