Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CFTR p.Gly85Glu

Вариант кодирующей последовательности гена CFTR. В транскрипте NM_000492.4 он обозначен как c.254G>A. На уровне белка в позиции 85 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CFTR

Транскрипт RefSeq

NM_000492.4

Обозначение на уровне кДНК

c.254G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly85Glu

Координата GRCh38

7:117509123

Дата последней оценки в записи

Mar 03, 2004

Основание статуса ClinVar

практическое руководство

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000492.4(CFTR):c.254G>A (p.Gly85Glu)

Идентификатор источника

7143

Связанные термины