Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CHM p.Ser340Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CHM. В транскрипте NM_000390.4 он обозначен как c.1019C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 340, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CHM

Транскрипт RefSeq

NM_000390.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1019C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser340Ter

Координата GRCh38

X:85956300

Дата последней оценки в записи

Jan 26, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000390.4(CHM):c.1019C>A (p.Ser340Ter)

Идентификатор источника

372321

Связанные термины