Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CHM p.Gly44Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CHM. В транскрипте NM_000390.4 он обозначен как c.130G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 44, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CHM

Транскрипт RefSeq

NM_000390.4

Обозначение на уровне кДНК

c.130G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly44Ter

Координата GRCh38

X:85981796

Дата последней оценки в записи

May 23, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000390.4(CHM):c.130G>T (p.Gly44Ter)

Идентификатор источника

279771

Связанные термины