Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CHM p.Gln448Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CHM. В транскрипте NM_000390.4 он обозначен как c.1342C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 448, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CHM

Транскрипт RefSeq

NM_000390.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1342C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln448Ter

Координата GRCh38

X:85901091

Дата последней оценки в записи

Mar 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000390.4(CHM):c.1342C>T (p.Gln448Ter)

Идентификатор источника

372323

Связанные термины