Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CHM p.Ser495Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CHM. В транскрипте NM_000390.4 он обозначен как c.1484C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 495, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CHM

Транскрипт RefSeq

NM_000390.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1484C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser495Ter

Координата GRCh38

X:85894214

Дата последней оценки в записи

Jan 01, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000390.4(CHM):c.1484C>A (p.Ser495Ter)

Идентификатор источника

11149

Связанные термины