Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CIB2 p.Arg33Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CIB2. В транскрипте NM_006383.4 он обозначен как c.97C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 33, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CIB2

Транскрипт RefSeq

NM_006383.4

Обозначение на уровне кДНК

c.97C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg33Ter

Координата GRCh38

15:78111266

Дата последней оценки в записи

Apr 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006383.4(CIB2):c.97C>T (p.Arg33Ter)

Идентификатор источника

816953