Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CFI p.Trp145Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CFI. В транскрипте NM_000204.5 он обозначен как c.434G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 145, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CFI

Транскрипт RefSeq

NM_000204.5

Обозначение на уровне кДНК

c.434G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp145Ter

Координата GRCh38

4:109764585

Дата последней оценки в записи

Sep 26, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000204.5(CFI):c.434G>A (p.Trp145Ter)

Идентификатор источника

2203565