Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CDK8 p.Ser62Leu

Вариант кодирующей последовательности гена CDK8. В транскрипте NM_001260.3 он обозначен как c.185C>T. На уровне белка в позиции 62 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CDK8

Транскрипт RefSeq

NM_001260.3

Обозначение на уровне кДНК

c.185C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser62Leu

Координата GRCh38

13:26337623

Дата последней оценки в записи

Apr 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Intellectual developmental disorder with hypotonia and behavioral abnormalities|Complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomalies

Исходное наименование

NM_001260.3(CDK8):c.185C>T (p.Ser62Leu)

Идентификатор источника

805981