Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CLN8 p.Arg24Gly

Вариант кодирующей последовательности гена CLN8. В транскрипте NM_018941.4 он обозначен как c.70C>G. На уровне белка в позиции 24 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CLN8

Транскрипт RefSeq

NM_018941.4

Обозначение на уровне кДНК

c.70C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg24Gly

Координата GRCh38

8:1771124

Дата последней оценки в записи

Mar 31, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant|Neuronal ceroid lipofuscinosis 8|Neuronal ceroid lipofuscinosis|Neuronal ceroid lipofuscinosis 8 northern epilepsy variant;Neuronal ceroid lipofuscinosis 8|CLN8-related disorder

Исходное наименование

NM_018941.4(CLN8):c.70C>G (p.Arg24Gly)

Идентификатор источника

2802