Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CDSN p.Lys59Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CDSN. В транскрипте NM_001264.5 он обозначен как c.175A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 59, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CDSN

Транскрипт RefSeq

NM_001264.5

Обозначение на уровне кДНК

c.175A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys59Ter

Координата GRCh38

6:31117440

Дата последней оценки в записи

Nov 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001264.5(CDSN):c.175A>T (p.Lys59Ter)

Идентификатор источника

30269