Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COQ2 p.Trp24Ter

Вариант кодирующей последовательности гена COQ2. В транскрипте NM_001358921.2 он обозначен как c.71G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 24, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COQ2

Транскрипт RefSeq

NM_001358921.2

Обозначение на уровне кДНК

c.71G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp24Ter

Координата GRCh38

4:83284694

Дата последней оценки в записи

Jun 06, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001358921.2(COQ2):c.71G>A (p.Trp24Ter)

Идентификатор источника

1698355

Связанные термины