Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COQ2 p.Gln44Ter

Вариант кодирующей последовательности гена COQ2. В транскрипте NM_001358921.2 он обозначен как c.130C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 44, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COQ2

Транскрипт RefSeq

NM_001358921.2

Обозначение на уровне кДНК

c.130C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln44Ter

Координата GRCh38

4:83284635

Дата последней оценки в записи

Aug 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001358921.2(COQ2):c.130C>T (p.Gln44Ter)

Идентификатор источника

488738

Связанные термины