Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант COQ2 p.Ser96Asn

Вариант кодирующей последовательности гена COQ2. В транскрипте NM_001358921.2 он обозначен как c.287G>A. На уровне белка в позиции 96 аминокислоте «серин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

COQ2

Транскрипт RefSeq

NM_001358921.2

Обозначение на уровне кДНК

c.287G>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser96Asn

Координата GRCh38

4:83279081

Дата последней оценки в записи

May 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001358921.2(COQ2):c.287G>A (p.Ser96Asn)

Идентификатор источника

1440

Связанные термины