Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CD151 p.Lys7Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CD151. В транскрипте NM_004357.5 он обозначен как c.19A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 7, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CD151

Транскрипт RefSeq

NM_004357.5

Обозначение на уровне кДНК

c.19A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys7Ter

Координата GRCh38

11:836088

Дата последней оценки в записи

Dec 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004357.5(CD151):c.19A>T (p.Lys7Ter)

Идентификатор источника

982562