Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CHD5 p.Arg596Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CHD5. В транскрипте NM_015557.3 он обозначен как c.1786C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 596, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CHD5

Транскрипт RefSeq

NM_015557.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1786C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg596Ter

Координата GRCh38

1:6146228

Дата последней оценки в записи

Apr 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_015557.3(CHD5):c.1786C>T (p.Arg596Ter)

Идентификатор источника

995779