Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CD59 p.Cys89Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена CD59. В транскрипте NM_000611.6 он обозначен как c.266G>A. На уровне белка в позиции 89 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CD59

Транскрипт RefSeq

NM_000611.6

Обозначение на уровне кДНК

c.266G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys89Tyr

Координата GRCh38

11:33710247

Дата последней оценки в записи

Mar 06, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000611.6(CD59):c.266G>A (p.Cys89Tyr)

Идентификатор источника

64690

Связанные термины