Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CD59 p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена CD59. В транскрипте NM_000611.6 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CD59

Транскрипт RefSeq

NM_000611.6

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

11:33722444

Дата последней оценки в записи

May 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000611.6(CD59):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

3599568

Связанные термины