Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CD46 p.Trp276Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CD46. В транскрипте NM_172351.3 он обозначен как c.828G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 276, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CD46

Транскрипт RefSeq

NM_172351.3

Обозначение на уровне кДНК

c.828G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp276Ter

Координата GRCh38

1:207767167

Дата последней оценки в записи

Oct 02, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_172351.3(CD46):c.828G>A (p.Trp276Ter)

Идентификатор источника

829863