Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CHM p.Cys499Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CHM. В транскрипте NM_000390.4 он обозначен как c.1497C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 499, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CHM

Транскрипт RefSeq

NM_000390.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1497C>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys499Ter

Координата GRCh38

X:85894201

Дата последней оценки в записи

Sep 06, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000390.4(CHM):c.1497C>A (p.Cys499Ter)

Идентификатор источника

11153

Связанные термины