Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CLCN7 p.Gln47Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CLCN7. В транскрипте NM_001287.6 он обозначен как c.139C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 47, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CLCN7

Транскрипт RefSeq

NM_001287.6

Обозначение на уровне кДНК

c.139C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln47Ter

Координата GRCh38

16:1474836

Дата последней оценки в записи

May 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001287.6(CLCN7):c.139C>T (p.Gln47Ter)

Идентификатор источника

871455