Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CHM p.Arg253Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CHM. В транскрипте NM_000390.4 он обозначен как c.757C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 253, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CHM

Транскрипт RefSeq

NM_000390.4

Обозначение на уровне кДНК

c.757C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg253Ter

Координата GRCh38

X:85958923

Дата последней оценки в записи

Sep 23, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000390.4(CHM):c.757C>T (p.Arg253Ter)

Идентификатор источника

279774

Связанные термины