Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CHAT p.Arg207Gly

Вариант кодирующей последовательности гена CHAT. В транскрипте NM_020549.5 он обозначен как c.619C>G. На уровне белка в позиции 207 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CHAT

Транскрипт RefSeq

NM_020549.5

Обозначение на уровне кДНК

c.619C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg207Gly

Координата GRCh38

10:49620534

Дата последней оценки в записи

Mar 29, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_020549.5(CHAT):c.619C>G (p.Arg207Gly)

Идентификатор источника

806470