Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CDH2 p.Tyr676Cys

Вариант кодирующей последовательности гена CDH2. В транскрипте NM_001792.5 он обозначен как c.2027A>G. На уровне белка в позиции 676 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CDH2

Транскрипт RefSeq

NM_001792.5

Обозначение на уровне кДНК

c.2027A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr676Cys

Координата GRCh38

18:27985182

Дата последней оценки в записи

Jul 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001792.5(CDH2):c.2027A>G (p.Tyr676Cys)

Идентификатор источника

804251