Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CCM2 p.Gln72Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CCM2. В транскрипте NM_031443.4 он обозначен как c.214C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 72, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CCM2

Транскрипт RefSeq

NM_031443.4

Обозначение на уровне кДНК

c.214C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln72Ter

Координата GRCh38

7:45063927

Дата последней оценки в записи

May 26, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_031443.4(CCM2):c.214C>T (p.Gln72Ter)

Идентификатор источника

279739

Связанные термины