Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CCM2 p.Arg19Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CCM2. В транскрипте NM_031443.4 он обозначен как c.55C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 19, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CCM2

Транскрипт RefSeq

NM_031443.4

Обозначение на уровне кДНК

c.55C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg19Ter

Координата GRCh38

7:45038277

Дата последней оценки в записи

May 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_031443.4(CCM2):c.55C>T (p.Arg19Ter)

Идентификатор источника

447028

Связанные термины