Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CDK4 p.Arg24Cys

Вариант кодирующей последовательности гена CDK4. В транскрипте NM_000075.4 он обозначен как c.70C>T. На уровне белка в позиции 24 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CDK4

Транскрипт RefSeq

NM_000075.4

Обозначение на уровне кДНК

c.70C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg24Cys

Координата GRCh38

12:57751648

Дата последней оценки в записи

Jan 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000075.4(CDK4):c.70C>T (p.Arg24Cys)

Идентификатор источника

16928

Связанные термины