Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CDK4 p.Arg24His

Вариант кодирующей последовательности гена CDK4. В транскрипте NM_000075.4 он обозначен как c.71G>A. На уровне белка в позиции 24 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CDK4

Транскрипт RefSeq

NM_000075.4

Обозначение на уровне кДНК

c.71G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg24His

Координата GRCh38

12:57751647

Дата последней оценки в записи

Jun 27, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3|Hereditary cancer-predisposing syndrome|Familial melanoma

Исходное наименование

NM_000075.4(CDK4):c.71G>A (p.Arg24His)

Идентификатор источника

16929

Связанные термины