Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант CDH3 p.Arg103Ter

Вариант кодирующей последовательности гена CDH3. В транскрипте NM_001793.6 он обозначен как c.307C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 103, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

CDH3

Транскрипт RefSeq

NM_001793.6

Обозначение на уровне кДНК

c.307C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg103Ter

Координата GRCh38

16:68678194

Дата последней оценки в записи

Mar 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001793.6(CDH3):c.307C>T (p.Arg103Ter)

Идентификатор источника

866071